La malattia di Huntington è un disturbo neurodegenerativo caratterizzato da anomalie motorie, cognitive e psichiche.

L’esordio della malattia avviene solitamente nella terza-quarta decade di vita, ma il 5-10% dei soggetti diventa sintomatico prima dei 20 anni (la cosiddetta malattia di Huntington giovanile).

Essa è causata da un’espansione anomala della ripetizione CAG nell’esone 1 del gene “Huntingtina”, localizzato sul braccio corto del cromosoma 4.

Questa mutazione porta all’espressione della proteina Huntingtina mutante (mHtt) che

forma aggregati intracellulari tossici che si trovano in modo ubiquitario nel sistema nervoso centrale e nei tessuti periferici.

 

Malgrado il principale segno distintivo della malattia sia rappresentato dall’atrofia cerebrale, diversi organi periferici sono notevolmente colpiti e i loro sintomi possono, di fatto, manifestarsi prima di quelli derivanti dalla patologia cerebrale.

Insomma, stiamo parlando di un disagio ereditario che inizia nello striato e poi si diffonde ad altre aree neurali. (1)

Essa provoca una graduale rottura e la morte di neuroni in alcune zone del cervello. La malattia, che peggiora nel tempo, attacca le regioni di controllo motorio del cervello (quelle coinvolte nel movimento), così come altre aree.

I malati sviluppano problemi di comportamento, emozioni, pensiero e personalità,

insieme a movimenti incontrollabili simili alla danza (chiamati Corea) e posture del corpo anormali.

La mutazione genetica che causa la malattia è presente dalla nascita. I sintomi compaiono tipicamente nella mezza età (HD degli adulti) e in rari casi compaiono nei bambini (giovanile).

La durata della malattia varia generalmente da 10 a 30 anni.

Non si tratta di una malattia fatale, le cause di morte più comuni sono infezioni (più spesso polmonite) e lesioni legate alle cadute.

Non esiste attualmente, per la scienza, una cura definitiva,

ma sono disponibili dei dati per aiutare a gestirne i sintomi (2).

 

Quali sono, dunque, i principali segnali della malattia?

I primi segni della malattia variano notevolmente da persona a persona, ma in genere includono sintomi cognitivi o psichiatrici, difficoltà di movimento e cambiamenti comportamentali. I sintomi della malattia di Huntington includono:

 

  • Cambiamenti comportamentali come sbalzi d’umore, irritabilità, apatia, inattività, depressione o rabbia. Questi sintomi possono diminuire con il progredire della malattia o, in alcuni individui, possono continuare e includere esplosioni ostili, pensieri suicidi, profondi attacchi di depressione e psicosi. Alcuni possono anche evitare l’interazione sociale.
  • I cambiamenti cognitivi possono includere problemi di giudizio, attenzione, altre funzioni cognitive, risoluzione dei problemi o processo decisionale. Altri effetti possono includere problemi con la guida, dare priorità ai compiti e difficoltà a organizzare, imparare cose nuove, ricordare un fatto, esprimere pensieri o rispondere a una domanda.

 

Questi problemi cognitivi peggiorano con il progredire della malattia

e le persone colpite non sono più in grado di lavorare, guidare o prendersi cura di se stesse.

Quando il livello di deterioramento cognitivo è abbastanza significativo da compromettere il funzionamento quotidiano, viene descritto come demenza. Molte persone con CH, tuttavia, rimangono consapevoli del proprio ambiente e possono esprimere emozioni.

Movimento incontrollato e difficile delle dita, dei piedi, del viso o del busto. Questi movimenti, che sono segni di corea, spesso si intensificano quando la persona è ansiosa o distratta e diventano più pronunciati e evidenti nel tempo. La CH può anche iniziare con una lieve goffaggine o problemi di equilibrio.

 

GESTIONE DEI SINTOMI E QUALCHE APPROFONDIMENTO

Secondo uno studio recente (3), sembra che

una dieta a base di sambuco migliori la funzione motoria, prevenendo inoltre la morte cellulare indotta dallo stress ossidativo

in vari modelli di ratto della malattia di Huntington.

Sebbene il meccanismo esatto della Corea di Huntington sia ancora sconosciuto,

è stato dimostrato che diversi processi eziologici, come lo stress ossidativo, svolgono un ruolo critico.

Inoltre, le prove attuali indicano una forte correlazione tra l’attivazione immunitaria e il danno neurale indotto da agenti neuro infiammatori e apoptotici nei disturbi neurodegenerativi.

Pertanto, prodotti naturali come il sambuco potrebbero essere considerati come un nuovo e potenziale candidato terapeutico per il trattamento di questa malattia.

In questo studio, è stato aggiunto alla razione giornaliera di ratti comuni per due mesi al fine di migliorare le risposte infiammatorie e ossidative nei ratti a cui è stato iniettato acido 3-nitropropionico (3-NP) in un modello sperimentale di Corea di Huntington. Utilizzando il Rotarod e l’elettromiografia,

è stato dimostrato che la dieta a base di Sambuco recuperava in modo significativo l’insufficienza motoria e l’incoordinazione muscolare nei ratti iniettati con 3-NP rispetto al gruppo di controllo.

Inoltre, i risultati molecolari indicano che la seguente dieta ha portato a un calo significativo della crescita indotta da 3-NP nella concentrazione di caspasi-3 e TNF-α.

Il trattamento ha anche migliorato la capacità antiossidativa striatale con una significativa riduzione dei ROS e un notevole aumento del GSH, che potrebbe essere correlato al recupero motorio nei test.

In sintesi, i risultati dimostrano i vantaggi del trattamento con questo stile di vita nutrizionale

nel modello di ratto con Huntington, con una serie di effetti benefici antiossidativi e antinfiammatori.

Poi ancora, altre ricerche (4) svelano come un metabolismo anomalo del triptofano o dell’acido chinolinico sia alla base del meccanismo che causa il danno cerebrale nella malattia di Huntington.

Viene riportato un caso in cui una dieta a basso contenuto di triptofano è stata associata a un esito inaspettatamente positivo e quindi in grado di modificare il decorso della malattia, posticipando l’insorgenza o riducendo la gravità dei sintomi.

Poi in ultima battuta, ma non per importanza,

una dieta chetogenica (KD) sembrerebbe ritardare la perdita di peso e non compromette la memoria di lavoro

o la funzione motoria nel modello murino R6/2 1J della malattia di Huntington (5).

Queste routine ricche di grassi e povere di carboidrati,sono da tempo utilizzate come terapia anticonvulsivante per l’epilessia pediatrica e intrattabile da farmaci.

Inoltre, è stato dimostrato che le diete chetogeniche forniscono effetti neuroprotettivi contro le lesioni cerebrali acute e croniche, compresi effetti benefici in vari modelli di neurodegenerazione nei roditori.

Ricordo nuovamente quanto l’ Huntington sia una malattia neurodegenerativa progressiva caratterizzata da disfunzioni neurologiche, comportamentali e metaboliche.

Le KD hanno dimostrato di aumentare le molecole energetiche e la funzione mitocondriale.

Testandone gli effetti in un modello di topo transgenico della malattia di Huntington (R6/2 1J), con particolare attenzione agli effetti comportamentali e fisiologici per tutta la vita, non sono stati riscontrati effetti negativi della KD su nessun parametro comportamentale testato (attività e coordinazione locomotoria, memoria di lavoro) e nessun cambiamento significativo nella durata della vita.

La progressiva perdita di peso è un tratto distintivo della malattia di Huntington, eppure abbiamo scoperto che la KD (che in genere causa perdita di peso negli animali normali) ha ritardato la riduzione del peso corporeo dei topi transgenici.

Questi risultati suggeriscono che le terapie metaboliche potrebbero offrire importanti benefici per la malattia di Huntington senza conseguenze comportamentali o fisiologiche negative.

Nat. Davide Cabras

Ricercatore indipendente

Esperto di fitness, Medicine non convenzionali e stile di vita secondo natura

Vice-presidente SIMNE